SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.101 número10Family-witnessed resuscitation in emergency departments: doctors' attitudes and practices índice de autoresíndice de materiabúsqueda de artículos
Home Pagelista alfabética de revistas  

Servicios Personalizados

Articulo

Indicadores

Links relacionados

  • En proceso de indezaciónCitado por Google
  • En proceso de indezaciónSimilares en Google

Compartir


SAMJ: South African Medical Journal

versión On-line ISSN 2078-5135
versión impresa ISSN 0256-9574

Resumen

NAIDOO, R et al. A novel CYBB mutation with the first genetically confirmed case of chronic granulomatous disease in South Africa. SAMJ, S. Afr. med. j. [online]. 2011, vol.101, n.10, pp.768-769. ISSN 2078-5135.

A case of a child with chronic granulomatous disease (CGD) presenting with recurrent mycobacterial infections and invasive Aspergillus fumigatus disease is described. Genetic analysis confirmed X-linked CGD with a novel mutation in exon 10 of the CYBB gene - the first South African report of genetically confirmed CGD.

        · texto en Inglés     · Inglés ( pdf )

 

Creative Commons License Todo el contenido de esta revista, excepto dónde está identificado, está bajo una Licencia Creative Commons